Hemochromatoza - charakterystyka, diagnostyka, objawy, leczenie

Hemochromatozę rozpoznano już 100 lat temu, natomiast głębsze badania w tej dziedzinie rozwinęły się w ciągu ostatnich 20 lat. Prym w tych badaniach wiedzie dr Monique Zaahl z Zakładu Genetyki na University of Stellenbosch. Jej badania dotyczą wpływu powyższej choroby na ludność RPA.

W ciągu ostatnich kilku lat dr Zaahl zbadała rolę mutacji genów zaangażowanych w homeostazę żelaza, ponieważ wiadomo, że wadliwy system regulacji żelaza w organizmie jest związany nie tylko z hemochromatozą, ale także z poważnymi chorobami, takimi jak rak krtani, stwardnienie rozsiane (SM) czy porfiria skórna późna.

Wyniki badań doprowadziły do lepszego zrozumienia mechanizmów biorących udział w metabolizmie żelaza oraz we wspomnianych powyżej chorobach. To właśnie dzięki dr Zaahl opracowano specjalne testy genetyczne dla ludności indiańskiej i afroamerykańskiej.

Hemochromatoza to dziedziczna choroba metaboliczna, w której dochodzi do nadmiernego wchłaniania żelaza z pożywienia. Nieleczona hemochromatoza może doprowadzić do uszkodzenia wątroby, trzustki i serca. Przez długi czas sądzono, iż dolegliwość ta dotyczy tylko rasy kaukaskiej i mężczyzn, teraz jednak wiadomo, że może pojawić się u wszystkich ras i kobiet, choć menstruacja u płci pięknej chroni większość z nich, przynajmniej do czasu menopauzy.

Dzięki najnowszym technikom można w prosty sposób dowiedzieć się, czy jest się w grupie ryzyka na zaburzenia poziomu żelaza, wystarczy pobrać próbkę DNA i poddać ją prostemu testowi laboratoryjnemu. Test nie jest drogi i czasochłonny, kosztuje średnio tyle, co wizyta u lekarza specjalisty. Jeśli masz powody, by podejrzewać, że Ty lub członek Twojej rodziny cierpi na hemochromatozę, dobrym pomysłem jest poproszenie swojego lekarza o wykonanie testu na mutacje genetyczne.

Objawami hemochromatozy - przeciążenia żelaza są:

• chroniczne zmęczenie,
• zapalenie stawów — artretyzm,
• marskość wątroby,
• zapalenie skóry/pęcherze,
• cukrzyca typu 2,
• impotencja,
• nieregularne miesiączki lub brak miesiączki,
• ból brzucha,
• częste biegunki,
• huśtawki nastroju i depresja,
• nieregularne bicie serca lub arytmia.

Niestety, te symptomy hemochromatozy pojawiają się w momencie, gdy nastąpiło już uszkodzenie narządów wewnętrznych.

Obecnie najskuteczniejszym sposobem leczenia hemochromatozy jest starożytna praktyka upuszczania krwi. Z tego powodu ludzi ze wspomnianym zaburzeniem zachęca się do regularnego oddawania krwi. Naukowcy mają jednak nadzieję, że wkrótce zostaną opracowane inne metody leczenia hemochromatozy.

Pomimo tego, że rozwiązanie problemu jest proste, choroba pozostaje niewykryta przez lata, dopóki nie pojawią się zagrażające życiu choroby. Na szczęście jest teraz możliwość przeprowadzenia testów na obecność trzech mutacji genu, które są związane z hemochromatozą, zatem wczesna diagnoza jest możliwa.

Przykładem jednego z nich jest rak krtani — choroba, która bez badań genetycznych jest bardzo często rozpoznawana zbyt późno.

W przypadku stwardnienia rozsianego (SM) jest możliwe, że przeciążenie żelaza we krwi, które powoduje wysokie stężenie żelaza w mózgu, może również odgrywać rolę w rozwoju tej przewlekłej choroby układu nerwowego. Wykrywanie problemów z regulacją poziomu żelaza w organizmie przez testy genetyczne może któregoś dnia przyczynić się do zapobiegania SM.

Źródła

1. Konturek S. Gastroenterologia i hepatologia kliniczna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2006, ISBN 83-200-3188-5
2. Socha J. Gastroenterologia praktyczna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 1999, ISBN 83-200-2281-9
3. Szczeklik A. (red.), Choroby wewnętrzne, Medycyna Praktyczna, Kraków 2011, ISBN 978-83-7430-289-0
4. Kokot F. (red.), Choroby wewnętrzne, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2006, ISBN 83-200-3368-3